Home > Tin Tức Y tế - Giáo dục > Hội chứng thiên thần ở trẻ em và những điều cần biết

Hội chứng thiên thần ở trẻ em và những điều cần biết

Hội chứng thiên thần là một trong những rối loạn ảnh hưởng tới hệ thần kinh của trẻ em do bất thường di truyền gây ra. Hội chứng này không chỉ khiến cho trẻ bị khiếm khuyết nghiêm trọng về thể chất mà còn ảnh hưởng tới tinh thần và dẫn tới việc trẻ bị bệnh động kinh.

Dấu hiệu của trẻ khi mắc hội chứng thiên thần

Dấu hiệu của trẻ khi mắc hội chứng thiên thần

Dấu hiệu của trẻ khi mắc hội chứng thiên thần

Trẻ em mắc phải hội chứng này thường có các dáu hiệu và triệu chứng điển hình thường thấy như:

  • Trẻ sinh ra hoàn toàn bình thường, tuy nhiên có dấu hiệu của việc chậm phát triển và chậm ăn, sựu biến đổi này thường là lúc trẻ khoảng 6 đến 12 tháng tuổi.
  • Hội chứng thiên thần dẫn tới tình trạng trẻ bị khuyết tật về trí tuệ; thường cười ngốc, rất ít nói hoặc không nói chuyện hay giao tiếp với người khác.
  • Mặc dù trẻ vận động khó khăn, đi lại chạm, giữ thăng bằng kém… nhưng lại rất dễ bị kích động và tinh thần vui vẻ; rất thích khua tay lên cao khi di chuyển
  • Trẻ mắc hội chứng thiên thần phát triển rất chậm, do vậy kích thước đầu nhỏ hơn so với trẻ cùng độ tuổi, phần sau đầu hơi phẳng. Ngoài ra có dấu hiệu giảm sắc tố tóc và da.
  • Khi trẻ lớn đến khoảng 3 tuổi thì có dấu hiệu của bệnh động kinh, lưỡi thường xuyên đẩy ra ngoài, các động tác tay chân thường co cứng, cơ thể thỉnh thoảng có thể bị co giật.

Nguyên nhân trẻ mắc hội chứng thiên thần

Cũng là một trong các rối loạn di truyền, do vậy hội chứng này cũng gây ra bởi sự bất thường trên gen. Cụ thể, nếu gen ubiquitin liga E3A hay còn gọi là UBE3A trong hệ gen của trẻ vì bất kì nguyên nhân nào đó như: do truyền từ gia đình, rối loạn ngẫu nhiên… bị rối loạn, đột biến thì sẽ dẫn tới hội chứng thiên thần.

Nguyên nhân trẻ mắc hội chứng thiên thần

Nguyên nhân trẻ mắc hội chứng thiên thần

Phát hiện và điều trị hội chứng thiên thần ở trẻ em

Để chẩn đoán xem trẻ có mắc hội chứng thiên thần hay không thì cần tiến hành một số các phương pháp, kỹ thuật y tế kiểm tra như:

  • Tiến hành khám thực thể, lấy máu xét nghiệm để phan tích nhiễm sắc thể, đồng thời kiểm tra sự bất thường trên hệ gen.
  • Tiến hành lai tại chỗ huỳnh quang FISH để kiểm tra đoạn nhiễm sắc thể 15 có bị xóa hay không. Kỹ thuật này cũng có thể tiến hành ở người mẹ, do gen quy định hội chứng thường di chuyền từ mẹ sang.
  • Kiểm tra mức độ hoạt động nhiễm sắc thể của mẹ và bố bằng phương pháp Methyl hóa AND, đồng thời tiến hành rà soát nguyên liệu di truyền của bố mẹ cho con.
  • Xem mã di truyền trên bản sao gen UBE3A của mẹ có bị thay đổi hay không bằng cách phân tích biến đổi gen UBE3A.

Chuyên trang tin tức y tế Hải Phòng có cập nhật thông tin, khi xác định trẻ mắc phải hội chứng này thì việc tiến hành điều trị sẽ nhằm vào các triệu chứng do hội chứng này gây ra. Tùy theo mức độ gây bệnh, các triệu chứng ở từng trẻ mà có các phương pháp điều trị như:

  • Khắc phục vấn đề vận động khó khăn, phát triển vận động và thể chất chậm ở trẻ mắc hội chứng này có thể tiến hành vật lý trị liệu. Dùng một số dụng cụ hỗ trợ như nẹp chân hoặc đai lưng để trẻ di chuyển và giữ thăng bằng.
  • Áp dụng liệu pháp giao tiếp như: giao tiếp hình ảnh, ngữ ký hiệu để giúp trẻ cải thiện giao tiếp, hoạt ngôn hơn. Cùng với phương pháp này có thể kết hợp liệu pháp hành vi để nhằm hỗ trợ phát triển và giúp trẻ vượt qua hiếu động, tạo thói cho trẻ quen tập trung trong một khoảng thời gian ngắn.
  • Trẻ khi xuất hiện dấu hiệu động kinh, co giật thì có thể dùng thuốc chống động kinh. Đồng thời cho trẻ tham gia một số các hoạt động vui chơi, giải trí lành mạnh để cải thiện chất lượng cuộc sống và góp phần phát triển trí tuệ, vận động của trẻ.

Nguồn: yduochaiphong.net

Trả lời

Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai. Các trường bắt buộc được đánh dấu *